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Dr. Regine Laser

Pränataldiagnostik

Es ist heute fast unmöglich, einfach nur „guter Hoffnung“ zu sein und unbeschwert durch die Schwangerschaft zu kommen. Heute ist jede Schwangere informiert über diverse Risiken, Fehlbildungen und Anomalien, liest nach bei Dr. Google und ist im Ergebnis verunsichert. Wir wissen, dass mit einem höheren elterlichen, vor allem mütterlichen, Alter u.a. mehr Chromosomen-Störungen beim Kind zu erwarten sind, und gleichzeitig steigt das mütterliche Alter aufgrund gesellschaftlicher Veränderungen immer weiter an.

Der Wunsch, ein gesundes Kind zu bekommen, ist von der anderen Seite betrachtet die Erwägung, eine Schwangerschaft mit einem kranken oder behinderten Kind abzubrechen. Überlegen Sie, ob grundsätzlich für Sie eine vorgeburtliche Untersuchung des Kindes in Frage kommt, und welche Konsequenzen Sie bei einem Verdacht auf genetische Veränderungen oder eine Behinderung des Kindes in Betracht ziehen würden. Käme für Sie eine operative Beendigung der Schwangerschaft in Frage?

Diese Fragen werden in der Sprechstunde mit den werdenden Eltern besprochen.

Es stehen verschiedene Untersuchungsmöglichkeiten zur Verfügung, die einerseits zu unterschiedlichen Zeiten in der Schwangerschaft durchgeführt werden können, andererseits auch unterschiedlich invasiv bzw. körperlich eingreifend sind.

Ersttrimester-Screening

Für Schwangere aller Altersstufen ist das „Ersttrimester-Screening“ (ab 12. SSW) zu erwägen, bei dem „die Nackenfalte“ des Embryos und verschiedene mütterliche Blutwerte zu einem statistischen Ergebnis führen (z.B.: „1: 1340“– das bedeutet, bei dieser Risikostufe ist auf 1340 Geburten mit einem betroffenen Kind zu rechnen). Bei hoher statistischer Wahrscheinlichkeit für eine Chromosomenveränderung müssen sich die werdenden Eltern dann überlegen, welche weiteren Schritte zur Abklärung sie gehen wollen. Untersucht werden die Chromosomenstörungen, die auch beim Praenatest® erfasst werden. Auch Hinweise für einen offenen Rücken (Spina bifida), für Herzfehler oder andere schwere Fehlbildungen können sich ergeben.

Wenn nach dem Ersttrimester-Screening ein statistisches Risiko im Bereich von grösser 1:1000 (= grösser als ein Promille) vorliegt, dann übernimmt in der Schweiz die OKV die Kosten für einen NIPT, z.B. für den Pränatest®: Ab der 10. Woche können aus dem mütterlichen Blut zirkulierende kindliche Chromosomen herausgefischt werden, die auf das Vorliegen von Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 (Pätau-S.) oder 18 (Edwards-S.) untersucht werden. Zusätzlich ist eine Geschlechtsbestimmung möglich.

 

Wenn ein deutlich höheres mütterliches Alter vorliegt, wenn im Ultraschall ein auffälliger Befund erhoben wurde oder wenn es der Wunsch der Eltern ist, nicht nur ein statistisches Wahrscheinlichkeitsergebnis zu erhalten, kann auch primär ein Pränatest als Selbstzahlerleistung oder ein invasives Verfahren gewählt werden, bei dem direkt kindliche Zellen bzw. Chromosomen gewonnen werden.

Hierzu steht die Chorionzottenbiopsie zur Verfügung, bei der mit einer Nadel aus dem zukünftigen Plazentagewebe Zellen punktiert werden, oder die Amniozentese, bei der durch die mütterliche Bauchdecke punktiert wird,

Ultraschall Baby

um aus dem Fruchtwasser kindliche Zellen zu gewinnen (Fruchtwasserpunktion). Dies sind Verfahren, für die Sie bei Bedarf in Spezialpraxen für Pränataldiagnostik überwiesen werden.

Organscreening

Eine Alternative oder die übliche Ergänzung zu diesen Untersuchungen im ersten Schwangerschaftsdrittel ist eine spezielle Ultraschalluntersuchung in der 21./22. Schwangerschaftswoche, die als Organscreening bzw. „Feindiagnostik“ Organfehlbildungen (z.B. Herzfehler) aufspüren kann. Hierbei ist die Absicht der Untersuchung nicht die evtl. Beendigung der Schwangerschaft, sondern die Verbesserung der Startbedingungen für das behinderte oder kranke Neugeborene, z.B. also die Wahl einer Spezialklinik mit Neugeborenen-OP für die Entbindung.

Das ganze Thema verdient aus meiner Sicht eine sorgfältige Beratung der werdenden Eltern und kann hier nicht in Gänze abgehandelt werden. Sie werden in der Praxis noch weiteres Informationsmaterial erhalten, um die für Sie richtige Entscheidung zu treffen und weiterhin „guter Hoffnung“ zu sein.